期刊简介

  《新疆医学》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊,新疆医学杂志具有正规的双刊号,其中国内统一刊号:CN65-1070/R,国际刊号:ISSN1001-5183。新疆医学杂志社由新疆维吾尔自治区卫生厅主管、主办,本刊为月刊。自创刊以来,被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。新疆医学并获中国优秀期刊奖,现中国期刊网数据库全文收录期刊。

  综合性医疗卫生刊物。重点反映新疆医疗卫生科研成果和疾病防治经验,介绍国内外医学科学进展,帮助各级医务工作者提高专业理论和实际技能,加强学术交流,促进新疆医疗卫生事业的发展。

         

首页>新疆医学杂志
  • 杂志名称:新疆医学杂志
  • 主管单位:新疆维吾尔自治区卫生厅
  • 主办单位:新疆维吾尔自治区医学会
  • 国际刊号:1001-5183
  • 国内刊号:65-1070/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国核心期刊遴选数据库期刊收录:上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
新疆医学杂志2004年第05期

苯丙酮尿症基因诊断方法

汤东;刘钰龙;刘静

关键词:苯丙酮尿症, 突变基因, 染色体隐性遗传病, 代谢障碍性疾病, 杂合子, 患儿, 无症状, 纯合子, 氨基酸, 临床, 父母
摘要:苯丙酮尿症(PKU)是常见的氨基酸代谢障碍性疾病之一,属常染色体隐性遗传病[1].患儿双亲均为杂合子,临床上无症状;患儿从父母各得到一条含有突变基因的染色体,成为纯合子或双重杂合子.