期刊简介
《新疆医学》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，新疆医学杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN65-1070/R，国际刊号：ISSN1001-5183。新疆医学杂志社由新疆维吾尔自治区卫生厅主管、主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。新疆医学并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
综合性医疗卫生刊物。重点反映新疆医疗卫生科研成果和疾病防治经验，介绍国内外医学科学进展，帮助各级医务工作者提高专业理论和实际技能，加强学术交流，促进新疆医疗卫生事业的发展。
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- 杂志名称：新疆医学杂志
- 主管单位：新疆维吾尔自治区卫生厅
- 主办单位：新疆维吾尔自治区医学会
- 国际刊号：1001-5183
- 国内刊号：65-1070/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
肝豆状核变性-家系
段玲；张伟
关键词：肝豆状核变性, 血清酮, 患儿, 角膜色素环, 近亲婚配, 父母职业, 辅助检查, 成绩下降, 手震颤, 裂隙灯, 安静时, 诊断, 眼科, 学习, 休学, 体检, 女性, 农民, 尿酮, 黑板
摘要：一、病例简介:患儿,女性,8岁,因上课看不清黑板,学习成绩下降就诊,其父母非近亲婚配,父母职业为农民,患儿哥哥10岁确诊为肝豆状核变性,现休学在家.患儿体检:精神不振,步态不稳,安静时手震颤,肝肋下3cm,辅助检查:血清酮蓝蛋白0,血清酮27 μmol/L,24小时尿酮为0.554 μg/ml,眼科裂隙灯下双眼均可见角膜色素环(K-F环),诊断为肝豆状核变性.
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