期刊简介
《新疆医学》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，新疆医学杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN65-1070/R，国际刊号：ISSN1001-5183。新疆医学杂志社由新疆维吾尔自治区卫生厅主管、主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。新疆医学并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
综合性医疗卫生刊物。重点反映新疆医疗卫生科研成果和疾病防治经验，介绍国内外医学科学进展，帮助各级医务工作者提高专业理论和实际技能，加强学术交流，促进新疆医疗卫生事业的发展。
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- 杂志名称：新疆医学杂志
- 主管单位：新疆维吾尔自治区卫生厅
- 主办单位：新疆维吾尔自治区医学会
- 国际刊号：1001-5183
- 国内刊号：65-1070/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
脊髓小脑共济失调2型-家系的临床和基因突变分析
雷晶；马建华；张小宁
关键词：脊髓小脑共济失调, 家系, 临床, 脊髓小脑型共济失调, 常染色体显性遗传, 周围神经病, 腱反射减弱, 重复序列, 智能障碍, 发病早期, 外显子, 肌阵挛, 迟发性, 编码区, 扩增, 克隆, 基因
摘要：脊髓小脑共济失调2型(spinocerebellar ataxia type2,SCA2)属于常染色体显性遗传脊髓小脑型共济失调Ⅰ型(au-tosomal dominant cerebellar ataxiatype Ⅱ,ADCA II),典型的表现为发病早期出现的周围神经病,腱反射减弱或消失,迟发性慢(急)眼动、肌阵挛,很少伴智能障碍.1996年,PulstSM等[1]克隆了该基因,其5'端外显子1编码区含有不稳定的、多态的CAG重复序列,并证实CAG重复过度扩增与SCA2的致病相关.
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