期刊简介
《新疆医学》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，新疆医学杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN65-1070/R，国际刊号：ISSN1001-5183。新疆医学杂志社由新疆维吾尔自治区卫生厅主管、主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。新疆医学并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
综合性医疗卫生刊物。重点反映新疆医疗卫生科研成果和疾病防治经验，介绍国内外医学科学进展，帮助各级医务工作者提高专业理论和实际技能，加强学术交流，促进新疆医疗卫生事业的发展。
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- 杂志名称：新疆医学杂志
- 主管单位：新疆维吾尔自治区卫生厅
- 主办单位：新疆维吾尔自治区医学会
- 国际刊号：1001-5183
- 国内刊号：65-1070/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
46,X,del(Y)(q11,2)染色体微缺失病例1例报道
李静；孙雪构；朱倩；芦清霞；魏娟
关键词：
摘要：1 病例男性,28岁,因婚后4年不育夫妇双方来本院就诊.女方妇科检查正常.查体:身高1.74 m,躯干与下肢比较匀称,体重70 kg,患者表型正常,心肺正常,外阴检查:阴毛呈男性分布,阴茎睾丸正常大小.精液常规:无精子.夫妇双方查染色体:女方为46,XX.对患者抽提全血DNA抽提,使用商业化的全血基因组DNA提取试剂盒BloodGen Mini Kit血液基因组柱式小量提取试剂盒,所提取的DNAOD260/OD280在1.6～2.0之间.G带染色体核型分析了20个分裂相,计数50个,结果均显示为异常核型46,X,del(Y)(q11,2).经荧光定量PCR技术检测,Y染色体微缺失检测选用6个特定位点sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255,该患者只检测出sY84、sY86位点,其余位点都不存在,Y染色体在AZFb+c区段有缺失基因.
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