期刊简介
《新疆医学》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，新疆医学杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN65-1070/R，国际刊号：ISSN1001-5183。新疆医学杂志社由新疆维吾尔自治区卫生厅主管、主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。新疆医学并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
综合性医疗卫生刊物。重点反映新疆医疗卫生科研成果和疾病防治经验，介绍国内外医学科学进展，帮助各级医务工作者提高专业理论和实际技能，加强学术交流，促进新疆医疗卫生事业的发展。
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- 杂志名称：新疆医学杂志
- 主管单位：新疆维吾尔自治区卫生厅
- 主办单位：新疆维吾尔自治区医学会
- 国际刊号：1001-5183
- 国内刊号：65-1070/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
新疆维吾尔族人群代谢综合征与KCNJ5代表性SNPs研究
张德莲；周玲；洪静；胡君丽；李南方
关键词：代谢综合症, 单核苷酸多态性, KCNJ5
摘要：目的 本研究在前期流行病学基础上探讨编码G-蛋白偶联内向整流钾通道4的KCNJ5基因单核苷酸基因多态性(SNPs)在新疆维吾尔族代谢综合征的分布特点,探讨KCNJ5基因SNPs及单体型与新疆维吾尔族代谢综合征的关系,寻找新疆维吾尔族代谢综合征的易感性标记,探讨代谢综合征可能的遗传学机制.方法 选取48例典型代谢综合征患者(男女性各24例)进行测序筛查新疆维吾尔族MetS患者KCNJ5基因功能区的变异位点,寻找常见和罕见或低频率变异.选择代表性单核苷酸多态(SNP)变异位点5个,4个为常见SNPs,-20559C>G(rs11221497),171C>T(rs6590357,Ser57Ser),5126A>G(rs4937391),6262A>C(rs2604204),应用TaqMan-PCR在自然人群中进行基因型鉴定及病例对照关联研究.结果在新疆维吾尔族人群对KCNJ5基因常见SNPs即-20559C>G(rs11221497),171C>T(rs6590357,Ser57Ser),5126A>G(rs4937391)及6262A>C(rs2604204)做基因型鉴定并对上述SNPs与代谢综合征做病例对照关联研究,显示:(1)-20559C>G(rs11221497)基因型及等位基因的频率在代谢综合征和非代谢综合征组两组间均有统计学差别.控制了年龄、 性别等混杂因素后,-20559C>G(rs11221497)多态性与代谢综合征的关系仍有统计学意义.携带G等位基因患者代谢综合征的相对风险率比携带C等位基因者低.(2)-20559C>G(rs11221497)的不同基因型与代谢综合征表型数量性状有关,GG基因型携带者较CC基因型携带者有更低的腰围、总胆固醇水平及血压水平.(3)171C>T(rs6590357),5126A>G(rs4937391)及6262A>C(rs2604204)多态性与代谢综合征关联分析无统计学差别,可能上述三个位点变异与新疆维吾尔族代谢综合征无关.结论 维吾尔族人群KCNJ5基因存在变异,而启动子区-20559C>G (rs11221497)的SNP与新疆维吾尔族人代谢综合征相关.进一步可考虑行功能试验以验证.
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