期刊简介
《新疆医学》杂志是由中华人民共和国新闻出版总署、正式批准公开发行的优秀期刊，新疆医学杂志具有正规的双刊号，其中国内统一刊号：CN65-1070/R，国际刊号：ISSN1001-5183。新疆医学杂志社由新疆维吾尔自治区卫生厅主管、主办，本刊为月刊。自创刊以来，被公认誉为具有业内影响力的杂志之一。新疆医学并获中国优秀期刊奖，现中国期刊网数据库全文收录期刊。
综合性医疗卫生刊物。重点反映新疆医疗卫生科研成果和疾病防治经验，介绍国内外医学科学进展，帮助各级医务工作者提高专业理论和实际技能，加强学术交流，促进新疆医疗卫生事业的发展。
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- 杂志名称：新疆医学杂志
- 主管单位：新疆维吾尔自治区卫生厅
- 主办单位：新疆维吾尔自治区医学会
- 国际刊号：1001-5183
- 国内刊号：65-1070/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国核心期刊遴选数据库期刊收录：上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
原发性高尿酸血症和痛风的遗传学研究进展
钟岩；武丽君
关键词：
摘要：痛风是由遗传和环境因素共同作用的多基因遗传性疾病,由于嘌呤代谢紊乱和(或)尿酸排泄减少导致血尿酸升高,尿酸盐结晶在关节及其周围组织沉积引起急性炎症反应,后期会出现关节畸形及功能障碍,尿酸盐沉积于肾脏则导致痛风性肾病[1].根据同卵双胞胎前瞻性研究的结果显示[2],原发性痛风60％与遗传因素有关,40％与环境因素有关.原发性痛风的遗传易感性由一系列参与痛风发病的易感基因组成,这些基因合力组成了痛风的遗传易感性 [3,4]. 高尿酸血症是痛风发生和发展的重要生化基础,是痛风重要的危险因素. 健康人体内血尿酸水平处于动态平衡状态, 其生理溶解度在37℃时为7.0 mg/dl(420 uol/L),超过该溶解度达到饱和时易形成针状或不定形的结晶析出,沉积于除中枢神经系统以外的任何组织中[1]. 根据流行病学资料显示,大约有不到20％的高尿酸血症患者终发展为痛风[5].
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